Síndrome de Usher. Aspectos genético-clínicos. Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015

Isidro Castañeda Silva, iraida caridad falcon marquez

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Resumen

  

Introducción: El síndrome de Usher, fue descrito en 1858 por Albrecht Von Gräfe y es considerado un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, que además de la retinopatía pigmentaria se asocia a hipoacusia neurosensorial bilateral y a alteraciones de la función vestibular.

Objetivo: Caracterizar el Síndrome de Usher en pacientes atendidos en el Centro de Retinosis de Granma en el periodo estudiado.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis de Granma durante el periodo de 2005 al 2015.

Resultados: El Síndrome de Usher fue el más frecuente (74,6 %), prevalecieron el tipo II, y el sexo masculino, las manifestaciones oftalmológicas comenzaron en la etapa juvenil y la hipoacusia se presentó de manera congénita, se encontró consanguinidad en 19 familias, 13 pacientes presentaron trastornos de tipo afectivo.

Conclusiones: El síndrome de Usher tipo II (62.71 %) prevaleció, las manifestaciones oftalmológicas se iniciaron en la etapa juvenil y las de tipo audiológicas fueron más precoces, en el (tipo I) congénitas. En el tipo II se manifestó en la infancia. Se encontró consanguinidad en un (30 %) de los casos. Se comprobó la gran heterogeneidad genética y clínica de este síndrome.

   

Palabras clave

retina; enfermedades de la retina; retinitis pigmentosa; consanguinidad; endogamia; autosómico; retina; retinal diseases; consanguinity; inbreeding; autosomal
URN: http://revcalixto.sld.cu/index.php/ahcgurn:nbn:de:0000-ahcg.v6i1.163

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