Enfermedad de Von Hippel-Lindau desde la perspectiva de la Oftalmología Von Hippel-Lindau disease from the perspective of Ophthalmology

Resumen

Introducción: La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una mutación genética rara del cromosoma 3p25-26; es considerada también un trastorno neoplásico hereditario caracterizado por una elevada predisposición a la aparición de tumores benignos y malignos en múltiples localizaciones.
Objetivo: Corroborar la importancia del examen oftalmológico en el diagnóstico de enfermedades sistémicas, con la dentificación de manifestaciones clínicas poco frecuentes.
Caso clínico: Paciente del sexo femenino de 18 años de edad, que acudió a consulta para chequeo visual y al examen del fondo de ojo se encontró una lesión en retina que fue investigada por un equipo multidisciplinario hasta llegar al diagnóstico.
Conclusiones: Se destaca la importancia de la interrelación de los niveles de atención de salud en Cuba: primario, secundario y terciario.